每年的2月28日是國際罕見病日，今年的主題為“More than you can imagine”，中文譯為“不止罕見”。為給罕見病患兒及家庭提供更多關懷與支持，近日，我院兒童神經內科聯合多學科專家舉辦公益義診活動，吸引了眾多患兒家庭前來參與，活動取得了圓滿成功。 

活動開幕式上，兒童神經內科李強主任發表致辭。他指出，盡管罕見病發病率低，但每一個生命都值得被關注和呵護。醫院希望通過多學科協作，為罕見病患兒提供更精準、更全面的診療服務，幫助他們提高生活質量，重拾生活的希望。

當天下午，兒童神經內科聯合多學科團隊為8名罕見病兒童進行了多學科會診（MDT）。這些患兒年齡跨度從3歲到11歲，病情涵蓋5q脊髓性肌萎縮（SMA）及假肥大型進行性肌營養不良（DMD）。專家團隊為每位患兒量身定制了治療方案。神經內科李強主任介紹，目前DMD的常規治療為激素治療，雖有一定療效，但伴隨相關不良反應。伐莫洛龍作為目前唯一在美國和歐洲均獲得完全批準的DMD治療藥物，顯著降低了副作用，其未來的普及將為DMD患兒帶來新的希望。

呼吸科王菲主任及心內科徐艷霞主任提出，可為罕見病患兒開通綠色通道并建立專門檔案，MDT團隊將全方位為罕見病患兒提供支持與關懷。骨科張問廣主任及康復科劉麗偉主任針對SMA及DMD患兒的脊柱側彎、關節攣縮等問題，建議早期干預，必要時進行矯形治療。營養科陳曉云主任及消化科張丹副主任醫師為患兒提供了科學的飲食建議，并針對DMD患兒可能出現的吞咽功能障礙提出了訓練建議。優生遺傳科黃智主治醫師為家屬解答了最關心的遺傳風險問題，并提供了遺傳咨詢和生育指導。

活動最后，MDT團隊通過提問的方式與家長和患兒進行了互動，現場氣氛活躍而溫馨。通過活動，家屬們掌握了關于DMD及SMA患兒家庭護理中的常見問題處理方法。

本次罕見病公益活動通過多學科協作、早期干預和科學管理，為罕見病患兒及家庭送去了醫院的關懷，同時也呼吁社會各界關注罕見病群體。我們將繼續攜手前行，不斷提升罕見病診療能力，為罕見病患兒照亮前行的道路，讓他們的生命因愛與關懷而更加璀璨。